Emofilia a

Caratteristiche generali dell'emofilia

Differenze tra emofilia a ed emofilia b

Quando si parla di emofilia si distingue generalmente tra emofilia a ed emofilia b. L'emofilia a è certamente la più diffusa in quanto colpisce un soggetto ogni diecimila, mentre l'emofilia b colpisce un soggetto ogni trentamila. Entrambe derivano dalla mancanza di alcuni fattori coagulanti all'interno del sangue. Negli emofiliaci di tipo a si ha carenza di un fattore chiamato FVIII:C; negli emofiliaci di tipo b, invece, è mancante o carente il fattore FIX. L'assenza di questi elementi e, conseguentemente, la classificazione in emofilia di tipo a o b è riscontrabile solo a livello delle analisi del sangue. Dal punto di vista delle manifestazioni cliniche, invece, e soprattutto dei sintomi associati alla malattia non è evidenziabile nessuna differenza tra i due ceppi della patologia. Proprio per questa ragione risulta conveniente trattare l'emofilia a, dal momento che è la più diffusa.

Trasmissione dell'emofilia

Ma come ci si ammala di emofilia a? L'emofilia è una patologia a trasmissione ereditaria: si trasmette cioè dai genitori e i figli, nel caso in cui essi ne siano affetti o portatori. L'emofilia tende a colpire quasi esclusivamente il genere maschile, mentre è quasi del tutto inesistente nel genere femminile, in qualità di manifestazione patologica vera e propria. Questo avviene perché il genere responsabile dell'emofilia a si trova sul cromosoma X e non sul cromosoma Y. Nel caso in cui allora la donna sia portatrice del gene malato e abbia un figlio con un uomo sano, allora la discendenza maschile sarà sicuramente affetta da emofilia, mentre il cromosoma X sano nella discendenza femminile farà in modo che essa sia portatrice sana della malattia. L'emofilia si manifesta nei soggetti femminili solo nel caso in cui il padre si affetto da emofilia e la madre sia portatrice.

Emofilia a: Diagnosi dell'emofilia a e convivenza

I sintomi che tradiscono la presenza di una patologia come l'emofilia a sono innanzitutto il manifestarsi di sanguinamenti prolungati nel tempo, che si arrestano molto lentamente. Inoltre, un approfondimento clinico deve essere condotto nel caso in cui ci sia una storia familiare con la presenza di soggetti emofiliaci. Il medico, in seguito ad analisi specifiche, diagnostica la presenza di emofilia a nel caso in cui l'azione coagulante del fattore FVIII sia inferiore al quaranta percento. Una volta riscontrata l'eventuale presenza della malattia è necessario procedere con la somministrazione di coagulanti. Somministrare il fattore FVIII permette di arrestare le emorragie in corso e prevenire quelle che potrebbero verificarsi in seguito a traumi o operazioni chirurgiche. Il trattamento si basa quindi sull'assunzione endovenosa di concentrati di plasma- derivati, presenti in commercio sotto forma di polveri.