I sintomi del colesterolo basso non sono né specifici né evidenti ma, potenzialmente, la condizione può avere conseguenze negative per la salute, considerando le importanti funzioni svolte dalla sostanza. Soltanto un esame di laboratorio può fornire informazioni sui reali livelli nel sangue. Il colesterolo è fondamentale per la formazione di vari ormoni steroidei nelle ghiandole surrenali, nei testicoli e nelle ovaie (aldosterone, cortisolo, testosterone, estradiolo, progesterone ed altri). È coinvolto nella produzione di bile (necessaria per la digestione e l'assorbimento dei grassi), di vitamina D (colecalciferolo, basilare per la robustezza delle ossa) e nella protezione delle cellule nervose. È un componente strutturale della membrana della cellula e ne mantiene la permeabilità e l'integrità. Evita che l'acqua evapori dagli strati più superficiali della pelle, fornendole resistenza contro diverse sostanze chimiche.
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Le ipocolesterolemie primitive sono patologie genetiche caratterizzate da valori di colesterolo molto bassi senza che vi siano malattie che li possano determinare. La malattia da ritenzione dei chilomicroni (CRD) è una malattia ereditaria estremamente rara e causa ritardi di crescita, danni al fegato, agli occhi e ai nervi, malnutrizione e ipovitaminosi E. L'abetalipoproteinemia si distingue per l'assenza di colesterolo LDL e VLDL nel sangue. Causa disturbi gravi dell'assorbimento dei grassi e deposito di trigliceridi negli enterociti e nel fegato. È anch'essa assai rara e provoca steatosi epatica ed aumento di volume del fegato, ritardo della crescita e steatorrea. L'ipobetalipoproteinemia è un'altra patologia genetica abbastanza rara nella quale si riscontrano bassi livelli di LDL e apolipoproteina B. Può essere grave oppure benigna.
I valori troppo bassi di colesterolo sono correlati con le patologie dell'apparato respiratorio, con la depressione e con il peggioramento delle condizioni di salute totale, soprattutto in pazienti anziani affetti da altre malattie. Non è stato però ancora chiarito se l'ipocolesterolemia sia la causa di certe patologie o solo un effetto. Nel secondo caso il colesterolo basso sarebbe un indicatore di scarsa salute invece che un fattore predisponente a determinate malattie. Alcuni ritengono che il disordine metabolico aumenti i rischi di tumore maligno mentre studi scientifici recenti hanno dimostrato che l'ipocolesterolemia è una conseguenza del cancro e non una concausa. Secondo altri ricercatori il colesterolo basso, cause a parte, riduce le difese immunitarie, può favorire le neoplasie ed è associato all'insorgenza di morbo di Alzheimer e demenza senile.
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