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Se si verifica il prolasso mitralico i lembi della valvola sono curvi oppure si caratterizzano per scarsa aderenza : in ogni caso non combaciano e non chiudono perfettamente. In certi casi si ha un rigurgito di sangue, che causa complicazioni più o meno rilevanti a seconda dello stato di salute generale del paziente e delle caratteristiche della situazione. Bisogna comunque tenere a mente che sono rari i pazienti affetti da rigurgito oppure da altri sintomi collegati al prolasso mitralico. Infatti nella maggior parte dei casi i lembi della valvola mitralica riescono ancora a unirsi per sigillare efficacemente l'apertura. Quando invece i lembi della valvola cedono, il sangue può scorrere nel verso opposto a quello normale. Sono provocati dal rigurgito diversi problemi cardiaci e respiratori, dolore al torace e aritmie. Con il trascorrere del tempo si ha un aumento della pressione sui polmoni e sull'atrio sinistro, mentre le dimensioni del cuore sono alterate. Infine la valvola cardiaca è più esposta alle infezioni.
Non si conosce esattamente la causa del prolasso mitralico: nella maggior parte dei casi si tratta di un disturbo ereditario, presente già alla nascita. Tuttavia si è rilevato che è più frequente nei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan e da altri disturbi ai tessuti connettivi congeniti. Bisogna comunque tenere a mente che il prolasso mitralico può provocare diverse anomalie della valvola: ad esempio i lembi possono essere troppo elastici, troppo molli oppure troppo spessi. In altri casi si ha una valvola troppo tesa oppure tessuti che sporgono verso l'atrio. Ci sono casi in cui si presentano diverse anomalie allo stesso tempo. Inoltre si rischia maggiormente di essere affetti da prolasso mitralico se si è soggetti a patologie come la scoliosi, la malattia di Graves, certe tipologie di distrofia muscolare e problemi dello scheletro.
Il prolasso mitralico provoca sintomi diversi in base al paziente: se non è presente il rigurgito, in genere non si avvertono sintomi. Così si può condurre una vita normale, senza aver bisogno di terapie e spesso non sapendo di essere affetti da questo disturbo. In caso contrario il battito può essere alterato e si avverte un senso di fastidio al torace. Oltre al fiato corto, sono comuni il senso di affaticamento, tosse, emicrania, ansia e capogiri. Molto raro è il caso in cui la mancata chiusura dell valvola provoca il passaggio di batteri e il manifestarsi di infezioni. Di solito i sintomi sono lievi all'inizio e peggiorano con il passare del tempo. In questo caso è più facile che sorgano soprattutto quando si verificano complicazioni. Sono rari i casi di soggetti che alleviano i sintomi del prolasso mitralico con farmaci o che si sottopongono a un intervento per riparare la valvola mitralica.
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